.jpg)
Одна из причин прерывания беременности (самопроизвольного выкидыша или замершего плода) – хромосомные аномалии.
Среди всех диагностических мероприятий, позволяющих их выявить, наиболее доступным признано молекулярное кариотипирование абортивного материала.
С помощью данного исследования удается без проблем обнаружить анеуплоидии (изменения числа хромосом, которые некратны гаплоидному набору), в частности, их мозаичные формы в абортивном материале.
В каких ситуациях проводится анализ ДНК на хромосомные аномалии абортивного материала при потере беременности ?
- Неразвивающаяся беременность- Самопроизвольный выкидыш
- Прерывание беременности по медицинским показаниям (например, пороки развития).
- В качестве более эффективной альтернативы стандартному кариотипированию
- По рекомендациям ESHRE при повторных потерях беременности
Что выявляет генетический анализ абортивного материала?
- Анеуплоидии (моносомии/трисомии)- Мозаицизм от 20% уровня
- Триплоидии
- Сегментарные нарушения (делеции/дупликации), разрешающая способность более 10 Мб
- Мозаичные сегментарные нарушения
По сравнению со стандартным цитогенетическим исследованием, молекулярное кариотипирование имеет ряд достоинств
Во-первых, существует возможность выявления контаминации материнскими клетками. Это сводит к минимуму риск получения ложных результатов диагностики.
Во-вторых, отсутствует надобность в осуществлении культивирования клеток, чтобы выполнить исследование, что очень часто нелегко при работе с абортивным материалом.
Осуществление теста ДНК особо уместно в ситуациях, когда эпизоды неразвивающейся беременности, самопроизвольного выкидыша повторяются. Также, оно необходимо, если у плода во время прошлой беременности была отмечена хромосомная патология.
Благодаря своевременно выполненному исследованию удается без проблем выявить причины прерывания прошлой беременности, найти правильный подход к проблеме планирования следующего зачатия, избежав лишних исследований и процедур.
Что исследуется при генетическом анализе абортивного материала?
- плодное яйцо;
- ворсины хориона;
- ткань пупочного канатика, плаценты и плода (исключительно в стерильном физиологическом растворе). Количество биологического материала – 0,5 см2.
- кровь женщины для контроля контаминации материнским материалом
Хранение и доставка биоматериала
Полученный материал важно хранить при температуре от +3 до +5° C (в холодильнике) перед тем, как он попадет в лабораторию.
Запрещено помещать материал в водный раствор формальдегида.
Результат генетического анализа
.jpg)
При выявлении генетических патологий, необходима консультация врача-генетика.
Также планирование дальнейшей беременности требует консультацию других специалистов в области репродукции.
Благодаря результатам генетического анализа абортуса врач сможет:
— выбрать тактику обследования с учетом индивидуальной ситуации— определить репродуктивные риски
— проконсультировать по методам профилактики хромосомных аномалий и снижению рисков
Важно помнить! Каждый тип аномалий имеет свой механизм образования и разные прогнозы для дальнейшего планирования потомства
Преимущества методов NGS и ПЦР
— Низкий риск неполучения результата
Нет необходимости культивирования живых клеток как при стандартном кариотипировании, при котором риск неполучения результата до 30%
— Результат по всем хромосомам
В отличие от анализа на ограниченное число хромосом методами ПЦР или FISH, которые применяются в случае неполучения результата стандартным кариотипированием
— Выявление плацентарного мозаицизма
В отличие от прямого анализа кариотипа по отдельным метафазам или использования отдельно методов ПЦР/FISH, при которых есть риск пропуска мозаичной патологии
— В отличие от отдельного использования метода NGS комбинация с методом ПЦР позволяет не пропустить триплоидии
— При исследовании проводится анализ на предмет контаминации плодного материала клетками матери, что исключает ложноотрицательные результаты
.jpg)
Клинический врач-генетик Светлана Авдейчик рассказывает об исследовании абортивного материала и о причинах остановки развития беременности




Сможет ответить на все вопросы по услугам отдела преимплантационного генетического тестирования, поможет заполнить сопроводительные документы и скоординирует вас с командой генетиков.

Мария с легкостью ответит на все вопросы связанные с логистикой и ценообразованием. Скоординирует вас с командой генетиков и ответит на все ваши вопросы.

Ольга сориентирует вас по срокам готовности и выдачи результатов исследования. Окажет всестороннюю поддержку партнеру.