Невынашивание беременности генетический анализ в г. Майкоп

Одна из причин прерывания беременности (самопроизвольного выкидыша или замершего плода) – хромосомные аномалии.

Среди всех диагностических мероприятий, позволяющих их выявить, наиболее доступным признано молекулярное кариотипирование абортивного материала.

С помощью данного исследования удается без проблем обнаружить анеуплоидии (изменения числа хромосом, которые некратны гаплоидному набору), в частности, их мозаичные формы в абортивном материале.

В каких ситуациях проводится анализ ДНК на хромосомные аномалии абортивного материала при потере беременности ?

Что выявляет генетический анализ абортивного материала?

По сравнению со стандартным цитогенетическим исследованием, молекулярное кариотипирование имеет ряд достоинств

Во-первых, существует возможность выявления контаминации материнскими клетками. Это сводит к минимуму риск получения ложных результатов диагностики.

Во-вторых, отсутствует надобность в осуществлении культивирования клеток, чтобы выполнить исследование, что очень часто нелегко при работе с абортивным материалом.

Осуществление теста ДНК особо уместно в ситуациях, когда эпизоды неразвивающейся беременности, самопроизвольного выкидыша повторяются. Также, оно необходимо, если у плода во время прошлой беременности была отмечена хромосомная патология.

Благодаря своевременно выполненному исследованию удается без проблем выявить причины прерывания прошлой беременности, найти правильный подход к проблеме планирования следующего зачатия, избежав лишних исследований и процедур.

Что исследуется при генетическом анализе абортивного материала?

• плодное яйцо;
• ворсины хориона;
• ткань пупочного канатика, плаценты и плода (исключительно в стерильном физиологическом растворе). Количество биологического материала – 0,5 см2.
• кровь женщины для контроля контаминации материнским материалом

Хранение и доставка биоматериала

Полученный материал важно хранить при температуре от +3 до +5° C (в холодильнике) перед тем, как он попадет в лабораторию.

Запрещено помещать материал в водный раствор формальдегида.

Результат генетического анализа

При выявлении генетических патологий, необходима консультация врача-генетика.

Также планирование дальнейшей беременности требует консультацию других специалистов в области репродукции.

Благодаря результатам генетического анализа абортуса врач сможет:

Важно помнить! Каждый тип аномалий имеет свой механизм образования и разные прогнозы для дальнейшего планирования потомства

Преимущества методов NGS и ПЦР

 — Низкий риск неполучения результата

Нет необходимости культивирования живых клеток как при стандартном кариотипировании, при котором риск неполучения результата до 30%

 — Результат по всем хромосомам

В отличие от анализа на ограниченное число хромосом методами ПЦР или FISH, которые применяются в случае неполучения результата стандартным кариотипированием

 — Выявление плацентарного мозаицизма

 В отличие от прямого анализа кариотипа по отдельным метафазам или использования отдельно методов ПЦР/FISH, при которых есть риск пропуска мозаичной патологии

 — В отличие от отдельного использования метода NGS комбинация с методом ПЦР позволяет не пропустить триплоидии

 — При исследовании проводится анализ на предмет контаминации плодного материала клетками матери, что исключает ложноотрицательные результаты